Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FIG4 p.Arg88Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FIG4. В транскрипте NM_014845.6 он обозначен как c.262C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 88, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FIG4

Транскрипт RefSeq

NM_014845.6

Обозначение на уровне кДНК

c.262C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg88Ter

Координата GRCh38

6:109716541

Дата последней оценки в записи

Nov 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Amyotrophic lateral sclerosis type 11|Charcot-Marie-Tooth disease type 4J|Charcot-Marie-Tooth disease type 4|Yunis-Varon syndrome;Bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria

Исходное наименование

NM_014845.6(FIG4):c.262C>T (p.Arg88Ter)

Идентификатор источника

355036

Связанные термины