Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FIG4 p.Leu643Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FIG4. В транскрипте NM_014845.6 он обозначен как c.1928T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 643, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FIG4

Транскрипт RefSeq

NM_014845.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1928T>A

Обозначение на уровне белка

p.Leu643Ter

Координата GRCh38

6:109785008

Дата последней оценки в записи

Apr 12, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Charcot-Marie-Tooth disease type 4|Inborn genetic diseases

Исходное наименование

NM_014845.6(FIG4):c.1928T>A (p.Leu643Ter)

Идентификатор источника

666083

Связанные термины