Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FGG p.Lys111Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FGG. В транскрипте NM_021870.3 он обозначен как c.331A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 111, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FGG

Транскрипт RefSeq

NM_021870.3

Обозначение на уровне кДНК

c.331A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys111Ter

Координата GRCh38

4:154611875

Дата последней оценки в записи

Dec 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_021870.3(FGG):c.331A>T (p.Lys111Ter)

Идентификатор источника

626954

Связанные термины