Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FGG p.Arg401Trp

Вариант кодирующей последовательности гена FGG. В транскрипте NM_021870.3 он обозначен как c.1201C>T. На уровне белка в позиции 401 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FGG

Транскрипт RefSeq

NM_021870.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1201C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg401Trp

Координата GRCh38

4:154604995

Дата последней оценки в записи

Dec 05, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary spastic paraplegia 4|Congenital afibrinogenemia;Familial dysfibrinogenemia

Исходное наименование

NM_021870.3(FGG):c.1201C>T (p.Arg401Trp)

Идентификатор источника

2572634

Связанные термины