Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FGG p.Met336Leu

Вариант кодирующей последовательности гена FGG. В транскрипте NM_021870.3 он обозначен как c.1006A>T. На уровне белка в позиции 336 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FGG

Транскрипт RefSeq

NM_021870.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1006A>T

Обозначение на уровне белка

p.Met336Leu

Координата GRCh38

4:154606828

Дата последней оценки в записи

May 06, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Familial dysfibrinogenemia|FGG-related disorder

Исходное наименование

NM_021870.3(FGG):c.1006A>T (p.Met336Leu)

Идентификатор источника

3366970

Связанные термины