Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FAS p.Arg250Gly

Вариант кодирующей последовательности гена FAS. В транскрипте NM_000043.6 он обозначен как c.748C>G. На уровне белка в позиции 250 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FAS

Транскрипт RefSeq

NM_000043.6

Обозначение на уровне кДНК

c.748C>G

Обозначение на уровне белка

p.Arg250Gly

Координата GRCh38

10:89014190

Дата последней оценки в записи

Nov 04, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1|FAS-related disorder

Исходное наименование

NM_000043.6(FAS):c.748C>G (p.Arg250Gly)

Идентификатор источника

3370437

Связанные термины