Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FAS p.Asp265Gly

Вариант кодирующей последовательности гена FAS. В транскрипте NM_000043.6 он обозначен как c.794A>G. На уровне белка в позиции 265 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FAS

Транскрипт RefSeq

NM_000043.6

Обозначение на уровне кДНК

c.794A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asp265Gly

Координата GRCh38

10:89014236

Дата последней оценки в записи

Oct 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000043.6(FAS):c.794A>G (p.Asp265Gly)

Идентификатор источника

2573797

Связанные термины