Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FAS p.Cys135Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена FAS. В транскрипте NM_000043.6 он обозначен как c.404G>A. На уровне белка в позиции 135 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FAS

Транскрипт RefSeq

NM_000043.6

Обозначение на уровне кДНК

c.404G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys135Tyr

Координата GRCh38

10:89008958

Дата последней оценки в записи

Oct 26, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1|FAS-related disorder

Исходное наименование

NM_000043.6(FAS):c.404G>A (p.Cys135Tyr)

Идентификатор источника

2136913

Связанные термины