Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FAS p.Gln196Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FAS. В транскрипте NM_000043.6 он обозначен как c.586C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 196, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FAS

Транскрипт RefSeq

NM_000043.6

Обозначение на уровне кДНК

c.586C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln196Ter

Координата GRCh38

10:89012016

Дата последней оценки в записи

Mar 04, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000043.6(FAS):c.586C>T (p.Gln196Ter)

Идентификатор источника

3765194

Связанные термины