Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FAS p.Ile259Thr

Вариант кодирующей последовательности гена FAS. В транскрипте NM_000043.6 он обозначен как c.776T>C. На уровне белка в позиции 259 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FAS

Транскрипт RefSeq

NM_000043.6

Обозначение на уровне кДНК

c.776T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ile259Thr

Координата GRCh38

10:89014218

Дата последней оценки в записи

Feb 26, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1

Исходное наименование

NM_000043.6(FAS):c.776T>C (p.Ile259Thr)

Идентификатор источника

860668

Связанные термины