Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FAS p.Leu7Pro

Вариант кодирующей последовательности гена FAS. В транскрипте NM_000043.6 он обозначен как c.20T>C. На уровне белка в позиции 7 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FAS

Транскрипт RefSeq

NM_000043.6

Обозначение на уровне кДНК

c.20T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu7Pro

Координата GRCh38

10:88990896

Дата последней оценки в записи

Mar 06, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000043.6(FAS):c.20T>C (p.Leu7Pro)

Идентификатор источника

1213255

Связанные термины