Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FAS p.Trp176Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FAS. В транскрипте NM_000043.6 он обозначен как c.528G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 176, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FAS

Транскрипт RefSeq

NM_000043.6

Обозначение на уровне кДНК

c.528G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp176Ter

Координата GRCh38

10:89010775

Дата последней оценки в записи

Aug 14, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000043.6(FAS):c.528G>A (p.Trp176Ter)

Идентификатор источника

1457614

Связанные термины