Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FAS p.Asp260Asn

Вариант кодирующей последовательности гена FAS. В транскрипте NM_000043.6 он обозначен как c.778G>A. На уровне белка в позиции 260 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FAS

Транскрипт RefSeq

NM_000043.6

Обозначение на уровне кДНК

c.778G>A

Обозначение на уровне белка

p.Asp260Asn

Координата GRCh38

10:89014220

Дата последней оценки в записи

Oct 06, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000043.6(FAS):c.778G>A (p.Asp260Asn)

Идентификатор источника

1067934

Связанные термины