Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F11 p.Lys101Arg

Вариант кодирующей последовательности гена F11. В транскрипте NM_000128.4 он обозначен как c.302A>G. На уровне белка в позиции 101 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F11

Транскрипт RefSeq

NM_000128.4

Обозначение на уровне кДНК

c.302A>G

Обозначение на уровне белка

p.Lys101Arg

Координата GRCh38

4:186273154

Дата последней оценки в записи

Jul 25, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000128.4(F11):c.302A>G (p.Lys101Arg)

Идентификатор источника

68192

Связанные термины