Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F11 p.Ile454Lys

Вариант кодирующей последовательности гена F11. В транскрипте NM_000128.4 он обозначен как c.1361T>A. На уровне белка в позиции 454 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F11

Транскрипт RefSeq

NM_000128.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1361T>A

Обозначение на уровне белка

p.Ile454Lys

Координата GRCh38

4:186285694

Дата последней оценки в записи

Jul 29, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000128.4(F11):c.1361T>A (p.Ile454Lys)

Идентификатор источника

68175

Связанные термины