Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FDXR p.Arg155Trp

Вариант кодирующей последовательности гена FDXR. В транскрипте NM_024417.5 он обозначен как c.463C>T. На уровне белка в позиции 155 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FDXR

Транскрипт RefSeq

NM_024417.5

Обозначение на уровне кДНК

c.463C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg155Trp

Координата GRCh38

17:74866175

Дата последней оценки в записи

Jul 03, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome|Inborn genetic diseases|Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome|Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9b|FDXR-related disorder|Phenylketonuria

Исходное наименование

NM_024417.5(FDXR):c.463C>T (p.Arg155Trp)

Идентификатор источника

983267