Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F9 p.Glu66Lys

Вариант кодирующей последовательности гена F9. В транскрипте NM_000133.4 он обозначен как c.196G>A. На уровне белка в позиции 66 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F9

Транскрипт RefSeq

NM_000133.4

Обозначение на уровне кДНК

c.196G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu66Lys

Координата GRCh38

X:139537117

Дата последней оценки в записи

Apr 10, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000133.4(F9):c.196G>A (p.Glu66Lys)

Идентификатор источника

618643

Связанные термины