Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F9 p.Arg75Ter

Вариант кодирующей последовательности гена F9. В транскрипте NM_000133.4 он обозначен как c.223C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 75, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F9

Транскрипт RefSeq

NM_000133.4

Обозначение на уровне кДНК

c.223C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg75Ter

Координата GRCh38

X:139537144

Дата последней оценки в записи

Feb 09, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000133.4(F9):c.223C>T (p.Arg75Ter)

Идентификатор источника

10572

Связанные термины