Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F9 p.Arg294Ter

Вариант кодирующей последовательности гена F9. В транскрипте NM_000133.4 он обозначен как c.880C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 294, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F9

Транскрипт RefSeq

NM_000133.4

Обозначение на уровне кДНК

c.880C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg294Ter

Координата GRCh38

X:139561565

Дата последней оценки в записи

Jan 26, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000133.4(F9):c.880C>T (p.Arg294Ter)

Идентификатор источника

10587

Связанные термины