Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F9 p.Arg75Gln

Вариант кодирующей последовательности гена F9. В транскрипте NM_000133.4 он обозначен как c.224G>A. На уровне белка в позиции 75 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F9

Транскрипт RefSeq

NM_000133.4

Обозначение на уровне кДНК

c.224G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg75Gln

Координата GRCh38

X:139537145

Дата последней оценки в записи

Oct 11, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000133.4(F9):c.224G>A (p.Arg75Gln)

Идентификатор источника

10573

Связанные термины