Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F10 p.Gly363Ser

Вариант кодирующей последовательности гена F10. В транскрипте NM_000504.4 он обозначен как c.1087G>A. На уровне белка в позиции 363 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F10

Транскрипт RefSeq

NM_000504.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1087G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly363Ser

Координата GRCh38

13:113149137

Дата последней оценки в записи

Sep 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary factor X deficiency disease

Исходное наименование

NM_000504.4(F10):c.1087G>A (p.Gly363Ser)

Идентификатор источника

626966

Связанные термины