Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F10 p.Gly450Arg

Вариант кодирующей последовательности гена F10. В транскрипте NM_000504.4 он обозначен как c.1348G>A. На уровне белка в позиции 450 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F10

Транскрипт RefSeq

NM_000504.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1348G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly450Arg

Координата GRCh38

13:113149398

Дата последней оценки в записи

Feb 28, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000504.4(F10):c.1348G>A (p.Gly450Arg)

Идентификатор источника

626926

Связанные термины