Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F9 p.Gly442Arg

Вариант кодирующей последовательности гена F9. В транскрипте NM_000133.4 он обозначен как c.1324G>A. На уровне белка в позиции 442 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F9

Транскрипт RefSeq

NM_000133.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1324G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly442Arg

Координата GRCh38

X:139562009

Дата последней оценки в записи

Mar 10, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary factor IX deficiency disease

Исходное наименование

NM_000133.4(F9):c.1324G>A (p.Gly442Arg)

Идентификатор источника

10624

Связанные термины