Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F9 p.Leu372Pro

Вариант кодирующей последовательности гена F9. В транскрипте NM_000133.4 он обозначен как c.1115T>C. На уровне белка в позиции 372 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F9

Транскрипт RefSeq

NM_000133.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1115T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu372Pro

Координата GRCh38

X:139561800

Дата последней оценки в записи

Nov 07, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Inborn genetic diseases|Hereditary factor IX deficiency disease

Исходное наименование

NM_000133.4(F9):c.1115T>C (p.Leu372Pro)

Идентификатор источника

520832

Связанные термины