Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F9 p.Thr342Met

Вариант кодирующей последовательности гена F9. В транскрипте NM_000133.4 он обозначен как c.1025C>T. На уровне белка в позиции 342 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F9

Транскрипт RefSeq

NM_000133.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1025C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr342Met

Координата GRCh38

X:139561710

Дата последней оценки в записи

Feb 09, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000133.4(F9):c.1025C>T (p.Thr342Met)

Идентификатор источника

10607

Связанные термины