Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F11 p.Ala109Thr

Вариант кодирующей последовательности гена F11. В транскрипте NM_000128.4 он обозначен как c.325G>A. На уровне белка в позиции 109 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F11

Транскрипт RefSeq

NM_000128.4

Обозначение на уровне кДНК

c.325G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala109Thr

Координата GRCh38

4:186273177

Дата последней оценки в записи

Jul 23, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000128.4(F11):c.325G>A (p.Ala109Thr)

Идентификатор источника

188810

Связанные термины