Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F11 p.Asp222Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена F11. В транскрипте NM_000128.4 он обозначен как c.664G>T. На уровне белка в позиции 222 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F11

Транскрипт RefSeq

NM_000128.4

Обозначение на уровне кДНК

c.664G>T

Обозначение на уровне белка

p.Asp222Tyr

Координата GRCh38

4:186276299

Дата последней оценки в записи

Dec 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000128.4(F11):c.664G>T (p.Asp222Tyr)

Идентификатор источника

68195

Связанные термины