Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F11 p.Cys136Ter

Вариант кодирующей последовательности гена F11. В транскрипте NM_000128.4 он обозначен как c.408C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 136, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F11

Транскрипт RefSeq

NM_000128.4

Обозначение на уровне кДНК

c.408C>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys136Ter

Координата GRCh38

4:186274198

Дата последней оценки в записи

Nov 03, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000128.4(F11):c.408C>A (p.Cys136Ter)

Идентификатор источника

188914

Связанные термины