Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F11 p.Cys140Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена F11. В транскрипте NM_000128.4 он обозначен как c.419G>A. На уровне белка в позиции 140 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F11

Транскрипт RefSeq

NM_000128.4

Обозначение на уровне кДНК

c.419G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys140Tyr

Координата GRCh38

4:186274209

Дата последней оценки в записи

Feb 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000128.4(F11):c.419G>A (p.Cys140Tyr)

Идентификатор источника

68193

Связанные термины