Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F11 p.Gln244Ter

Вариант кодирующей последовательности гена F11. В транскрипте NM_000128.4 он обозначен как c.730C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 244, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F11

Транскрипт RefSeq

NM_000128.4

Обозначение на уровне кДНК

c.730C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln244Ter

Координата GRCh38

4:186276365

Дата последней оценки в записи

Nov 13, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000128.4(F11):c.730C>T (p.Gln244Ter)

Идентификатор источника

189094

Связанные термины