Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F11 p.Arg326Cys

Вариант кодирующей последовательности гена F11. В транскрипте NM_000128.4 он обозначен как c.976C>T. На уровне белка в позиции 326 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F11

Транскрипт RefSeq

NM_000128.4

Обозначение на уровне кДНК

c.976C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg326Cys

Координата GRCh38

4:186280333

Дата последней оценки в записи

Nov 23, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000128.4(F11):c.976C>T (p.Arg326Cys)

Идентификатор источника

11898

Связанные термины