Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EYS p.Lys449Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EYS. В транскрипте NM_001142800.2 он обозначен как c.1345A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 449, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EYS

Транскрипт RefSeq

NM_001142800.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1345A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys449Ter

Координата GRCh38

6:65353572

Дата последней оценки в записи

Nov 28, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Retinitis pigmentosa|Retinitis pigmentosa 25

Исходное наименование

NM_001142800.2(EYS):c.1345A>T (p.Lys449Ter)

Идентификатор источника

143100

Связанные термины