Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EYS p.Trp558Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EYS. В транскрипте NM_001142800.2 он обозначен как c.1673G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 558, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EYS

Транскрипт RefSeq

NM_001142800.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1673G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp558Ter

Координата GRCh38

6:65335073

Дата последней оценки в записи

Jun 25, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001142800.2(EYS):c.1673G>A (p.Trp558Ter)

Идентификатор источника

522342

Связанные термины