Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FANCG p.Gln86Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FANCG. В транскрипте NM_004629.2 он обозначен как c.256C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 86, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FANCG

Транскрипт RefSeq

NM_004629.2

Обозначение на уровне кДНК

c.256C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln86Ter

Координата GRCh38

9:35078656

Дата последней оценки в записи

Oct 16, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Fanconi anemia complementation group G|Pituitary stalk interruption syndrome|Fanconi anemia

Исходное наименование

NM_004629.2(FANCG):c.256C>T (p.Gln86Ter)

Идентификатор источника

929679

Связанные термины