Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FANCG p.Gln40Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FANCG. В транскрипте NM_004629.2 он обозначен как c.118C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 40, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FANCG

Транскрипт RefSeq

NM_004629.2

Обозначение на уровне кДНК

c.118C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln40Ter

Координата GRCh38

9:35079208

Дата последней оценки в записи

Feb 03, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Fanconi anemia complementation group G|Fanconi anemia

Исходное наименование

NM_004629.2(FANCG):c.118C>T (p.Gln40Ter)

Идентификатор источника

929673

Связанные термины