Молекулярная диагностика
Все направления- Вариант GUSB p.Leu176Phe
- Вариант GUSB p.Trp507Ter
- Вариант GYS2 p.Arg5Ter
- Вариант H3-3A p.Arg9Gly
- Вариант H3-3A p.Asp82His
- Вариант H4C3 p.Pro33Arg
- Вариант HADH p.Gly34Arg
- Вариант HADHB p.Met1Val
- Вариант HAMP p.Arg75Ter
- Вариант HBA1 p.Gly60Asp
- Вариант HBA1 p.Met1Ile
- Вариант HBA1 p.Met1Lys
- Вариант HBA1 p.Met1Val
- Вариант HBA1 p.Met33Ile
- Вариант HBA1 p.Pro120Ser
- Вариант HBA2 p.Cys105Arg
- Вариант HBA2 p.Glu24Ter
- Вариант HBA2 p.Gly60Arg
- Вариант HBA2 p.Gly60Asp
- Вариант HBA2 p.Leu30Pro
- Вариант HBA2 p.Met1Thr
- Вариант HBA2 p.Met1Val
- Вариант HBA2 p.Phe44Leu
- Вариант HBA2 p.Phe44Val
- Вариант HBB p.Ala28Ser
- Вариант HBB p.Arg31Thr
- Вариант HBB p.Asn20Ser
- Вариант HBB p.Glu27Lys
- Вариант HBB p.Lys18Ter
- Вариант HBB p.Lys67Thr
- Вариант HBB p.Phe43Ser
- Вариант HBB p.Trp38Ter
- Вариант HBB p.Tyr146Cys
- Вариант HBB p.Val110Met
- Вариант HBB p.Val35Phe
- Вариант HBB p.Val99Met
- Вариант HBG2 p.His64Tyr
- Вариант HCN1 p.Gly391Ser
- Вариант HEXA p.Met1Val
- Вариант HEXA p.Trp26Ter
- Вариант HEXB p.Gln177Ter
- Вариант HEXB p.Gln32Ter
- Вариант HEXB p.Leu280Ter
- Вариант HEXB p.Ser49Ter
- Вариант HEXB p.Tyr429Ter
- Вариант HGD p.Ala122Val
- Вариант HGD p.Arg53Trp
- Вариант HGD p.Cys120Phe
- Вариант HGD p.Cys120Trp
- Вариант HGD p.Gly161Arg
- Вариант HGD p.Gly360Arg
- Вариант HGD p.Gly361Arg
- Вариант HGD p.Gly372Arg
- Вариант HGD p.Met368Val
- Вариант HGD p.Pro158Leu
- Вариант HGD p.Pro230Ser
- Вариант HGD p.Val300Gly
- Вариант HJV p.Arg385Ter
- Вариант HJV p.Asp172Glu
- Вариант HJV p.Cys89Arg
- Вариант HJV p.Gly320Val
- Вариант HJV p.Gly336Ter
- Вариант HJV p.Gly66Ter
- Вариант HJV p.Ile281Thr
- Вариант HJV p.Leu366Ter
- Вариант HJV p.Met1Ile
- Вариант HK1 p.Lys418Glu
- Вариант HLCS p.Leu499Ter
- Вариант HLCS p.Ser734Ter
- Вариант HMBS p.Arg225Ter
- Вариант HMBS p.Arg26His
- Вариант HMBS p.Gln204His
- Вариант HMBS p.Gln50Ter
- Вариант HMBS p.Gly24Asp
- Вариант HMBS p.Thr35Met
- Вариант HNF1A p.Met1Val
- Вариант HOGA1 p.Met1Ile
- Вариант HPD p.Tyr160Cys
- Вариант HPDL p.Gly50Asp
- Вариант HPDL p.Thr263Met
- Вариант HPGD p.Ala140Pro
- Вариант HPGD p.Gln68Ter
- Вариант HPS1 p.Arg173Ter
- Вариант HPS1 p.Glu63Ter
- Вариант HPS1 p.Trp448Arg
- Вариант HPS3 p.Arg822Ter
- Вариант HPS3 p.Ser613Ter
- Вариант HPS3 p.Tyr367Ter
- Вариант HPS3 p.Tyr5Ter
- Вариант HPS4 p.Gln50Ter
- Вариант HPS6 p.Arg33Ter
- Вариант HPS6 p.Arg667Ter
- Вариант HPS6 p.Gln75Ter
- Вариант HPS6 p.Ser11Ter
- Вариант HR p.Arg940Ter
- Вариант HRAS p.Gln61Arg
- Вариант HRAS p.Glu63Lys
- Вариант HRAS p.Gly12Ala
- Вариант HRAS p.Gly12Cys
- Вариант HRAS p.Gly12Ser
- Вариант HRAS p.Gly12Val
- Вариант HRAS p.Gly13Asp
- Вариант HRAS p.Gly13Cys
- Вариант HRAS p.Gly60Asp
- Вариант HRAS p.Thr58Ile
- Вариант HSD3B2 p.Trp3Ter
- Вариант HSF4 p.Arg119Cys
- Вариант IDS p.Ala205Pro
- Вариант IDS p.Arg172Ter
- Вариант IDS p.Arg443Ter
- Вариант IDS p.Arg468Gln
- Вариант IDS p.Arg88Cys
- Вариант IDS p.Cys84Ter
- Вариант IDS p.Gln465Ter
- Вариант IDS p.Gln66Ter
- Вариант IDS p.Glu274Ter
- Вариант IDS p.His342Pro
- Вариант IDS p.Pro160His
- Вариант IDS p.Ser333Leu
- Вариант IDUA p.Arg89Gln