Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBB p.Trp38Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HBB. В транскрипте NM_000518.5 он обозначен как c.114G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 38, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBB

Транскрипт RefSeq

NM_000518.5

Обозначение на уровне кДНК

c.114G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp38Ter

Координата GRCh38

11:5226778

Дата последней оценки в записи

Apr 07, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000518.5(HBB):c.114G>A (p.Trp38Ter)

Идентификатор источника

15405

Связанные термины