Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBB p.Lys67Thr

Вариант кодирующей последовательности гена HBB. В транскрипте NM_000518.5 он обозначен как c.200A>C. На уровне белка в позиции 67 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBB

Транскрипт RefSeq

NM_000518.5

Обозначение на уровне кДНК

c.200A>C

Обозначение на уровне белка

p.Lys67Thr

Координата GRCh38

11:5226692

Дата последней оценки в записи

Jun 28, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000518.5(HBB):c.200A>C (p.Lys67Thr)

Идентификатор источника

15136

Связанные термины