Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBB p.Glu27Lys

Вариант кодирующей последовательности гена HBB. В транскрипте NM_000518.5 он обозначен как c.79G>A. На уровне белка в позиции 27 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBB

Транскрипт RefSeq

NM_000518.5

Обозначение на уровне кДНК

c.79G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu27Lys

Координата GRCh38

11:5226943

Дата последней оценки в записи

Aug 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000518.5(HBB):c.79G>A (p.Glu27Lys)

Идентификатор источника

15161

Связанные термины