Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBB p.Arg31Thr

Вариант кодирующей последовательности гена HBB. В транскрипте NM_000518.4 он обозначен как c.92G>C. На уровне белка в позиции 31 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBB

Транскрипт RefSeq

NM_000518.4

Обозначение на уровне кДНК

c.92G>C

Обозначение на уровне белка

p.Arg31Thr

Координата GRCh38

11:5226930

Дата последней оценки в записи

Dec 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000518.4(HBB):c.92G>C (p.Arg31Thr)

Идентификатор источника

15234

Связанные термины