Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBB p.Ala28Ser

Вариант кодирующей последовательности гена HBB. В транскрипте NM_000518.5 он обозначен как c.82G>T. На уровне белка в позиции 28 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBB

Транскрипт RefSeq

NM_000518.5

Обозначение на уровне кДНК

c.82G>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala28Ser

Координата GRCh38

11:5226940

Дата последней оценки в записи

Apr 07, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000518.5(HBB):c.82G>T (p.Ala28Ser)

Идентификатор источника

15239

Связанные термины