Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBB p.Asn20Ser

Вариант кодирующей последовательности гена HBB. В транскрипте NM_000518.5 он обозначен как c.59A>G. На уровне белка в позиции 20 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBB

Транскрипт RefSeq

NM_000518.5

Обозначение на уровне кДНК

c.59A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asn20Ser

Координата GRCh38

11:5226963

Дата последней оценки в записи

Aug 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000518.5(HBB):c.59A>G (p.Asn20Ser)

Идентификатор источника

15258

Связанные термины