Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBB p.Lys18Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HBB. В транскрипте NM_000518.5 он обозначен как c.52A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 18, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBB

Транскрипт RefSeq

NM_000518.5

Обозначение на уровне кДНК

c.52A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys18Ter

Координата GRCh38

11:5226970

Дата последней оценки в записи

Apr 30, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000518.5(HBB):c.52A>T (p.Lys18Ter)

Идентификатор источника

15401

Связанные термины