Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBB p.Phe43Ser

Вариант кодирующей последовательности гена HBB. В транскрипте NM_000518.5 он обозначен как c.128T>C. На уровне белка в позиции 43 аминокислоте «фенилаланин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBB

Транскрипт RefSeq

NM_000518.5

Обозначение на уровне кДНК

c.128T>C

Обозначение на уровне белка

p.Phe43Ser

Координата GRCh38

11:5226764

Дата последней оценки в записи

Mar 25, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000518.5(HBB):c.128T>C (p.Phe43Ser)

Идентификатор источника

15190

Связанные термины