Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBB p.Tyr146Cys

Вариант кодирующей последовательности гена HBB. В транскрипте NM_000518.5 он обозначен как c.437A>G. На уровне белка в позиции 146 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBB

Транскрипт RefSeq

NM_000518.5

Обозначение на уровне кДНК

c.437A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr146Cys

Координата GRCh38

11:5225605

Дата последней оценки в записи

Apr 21, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000518.5(HBB):c.437A>G (p.Tyr146Cys)

Идентификатор источника

15322

Связанные термины