Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBB p.Val110Met

Вариант кодирующей последовательности гена HBB. В транскрипте NM_000518.5 он обозначен как c.328G>A. На уровне белка в позиции 110 аминокислоте «валин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBB

Транскрипт RefSeq

NM_000518.5

Обозначение на уровне кДНК

c.328G>A

Обозначение на уровне белка

p.Val110Met

Координата GRCh38

11:5225714

Дата последней оценки в записи

Aug 20, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000518.5(HBB):c.328G>A (p.Val110Met)

Идентификатор источника

15342

Связанные термины