Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBB p.Val35Phe

Вариант кодирующей последовательности гена HBB. В транскрипте NM_000518.5 он обозначен как c.103G>T. На уровне белка в позиции 35 аминокислоте «валин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBB

Транскрипт RefSeq

NM_000518.5

Обозначение на уровне кДНК

c.103G>T

Обозначение на уровне белка

p.Val35Phe

Координата GRCh38

11:5226789

Дата последней оценки в записи

Mar 07, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000518.5(HBB):c.103G>T (p.Val35Phe)

Идентификатор источника

15312

Связанные термины