Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HPS6 p.Gln75Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HPS6. В транскрипте NM_024747.6 он обозначен как c.223C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 75, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HPS6

Транскрипт RefSeq

NM_024747.6

Обозначение на уровне кДНК

c.223C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln75Ter

Координата GRCh38

10:102065697

Дата последней оценки в записи

Apr 15, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_024747.6(HPS6):c.223C>T (p.Gln75Ter)

Идентификатор источника

30676

Связанные термины