Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HPS6 p.Arg667Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HPS6. В транскрипте NM_024747.6 он обозначен как c.1999C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 667, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HPS6

Транскрипт RefSeq

NM_024747.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1999C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg667Ter

Координата GRCh38

10:102067473

Дата последней оценки в записи

Mar 05, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_024747.6(HPS6):c.1999C>T (p.Arg667Ter)

Идентификатор источника

996365

Связанные термины