Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HPS6 p.Ser11Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HPS6. В транскрипте NM_024747.6 он обозначен как c.32C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 11, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HPS6

Транскрипт RefSeq

NM_024747.6

Обозначение на уровне кДНК

c.32C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser11Ter

Координата GRCh38

10:102065506

Дата последней оценки в записи

Jun 21, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Hermansky-Pudlak syndrome 6|HPS6-related disorders

Исходное наименование

NM_024747.6(HPS6):c.32C>A (p.Ser11Ter)

Идентификатор источника

3590160

Связанные термины